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• 1、地貧基因的相關(guān)案例

地貧基因的相關(guān)案例

年4月，佛山考生小周、小唐、小謝因參加佛山市公務員考試被查出攜帶地中海貧血基因，而被拒絕錄用。該3名考生于是向禪城區(qū)法院提起行政訴訟，狀告考試體檢的組織者佛山市人力資源和社會保障局。

提案中，何悅教授以佛山三名攜帶地貧基因的考生被拒錄為公務員為例，展示了國民因“基因歧視”在就業(yè)方面遇到的尷尬。

，國內(nèi)第一例是發(fā)生在廣西地區(qū)。患者是一名孕婦，于2011年3月到醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)有地中海貧血。經(jīng)過進一步地貧基因分析顯示，該患者為α地中海貧血東南亞缺失合并可疑其他缺失片段。

案例劉夢彤，重型β-海洋性貧血患兒，5歲。廣西省南寧市人。自小就因為面黃、乏力、間斷醬油色尿入院治療，確診為：重型β-海洋性貧血，在得知這種疾病是遺傳疾病，目前還不能徹底治愈的時候。家人非常著急。

．基因缺失型遺傳的診斷（1）α地貧的基因診斷：α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。

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